ศูนย์ประมวลผลและบริหารจัดการข้อมูลจีโนมประชากรไทยจำนวน 50,000 ราย (Genomics Thailand)

เมื่อวันที่ 26 มีนาคม 2562 แผนบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยได้รับการเห็นชอบจากคณะรัฐมนตรี นำโดยพลเอก ประยุทธ์ จันทร์โอชา ในงบประมาณรวม 4,470 ล้านบาท เพื่อผลักดันให้เกิดกิจกรรมการแพทย์ระดับจีโนมในประเทศไทยภายในระยะเวลา 5 ปี เพื่อการป้องกัน (prevention) วินิจฉัย (diagnosis) และการเลือกการรักษาที่เหมาะสม (treatment selection) ให้กับผู้ป่วย โดยกิจกรรมแรกที่จะต้องทำอย่างเร่งด่วน คือการสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมของประชากรไทยจากอาสาสมัครจำนวน 50,000 ราย เพื่อทำให้เรารู้ถึงภูมิทัศน์จีโนมของประชากรไทย (genomics landscape) ที่แสดงให้เห็นถึงตำแหน่งการกลายพันธุ์ในประชากรไทยและความถี่ของตำแหน่งเหล่านั้นบนจีโนมที่ได้มา ซึ่งข้อมูลดังกล่าวจะช่วยคัดกรองตำแหน่งของการกลายพันธุ์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับโรคของผู้ป่วยออกไปได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ในการขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการบูรณาการฯ ดังกล่าว ได้กำหนดยุทธศาสตร์ 6 ด้านสำคัญ ได้แก่ (1) การวิจัยและประยุกต์ใช้ มุ่งเน้น 5 หัวข้อ คือ โรคมะเร็ง โรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยและโรคหายาก/โรคที่เกี่ยวกับพันธุศาสตร์มารดาและทารก โรคไม่ติดต่อและการศึกษาในกลุ่มประชากรแบบระยะยาว โรคติดเชื้อ และ เภสัชพันธุศาสตร์ (2) การบริการ พัฒนามาตรฐานและคุณภาพการให้บริการทางการแพทย์จีโนมิกส์ (3) การวิเคราะห์และจัดการข้อมูลด้านชีวสารสนเทศ (bioinformatics and genomic data processing and management) (4) ด้านจริยธรรม กฎหมาย และสังคม (ELSI) (5) การผลิตและพัฒนาบุคลากร (human resource/capacity building) (6) การส่งเสริมและพัฒนาอุตสาหกรรมการแพทย์ครบวงจร (medical hub)

...

สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) เป็นหน่วยงานหนึ่งภายใต้เครือข่ายความร่วมมือฯดังกล่าว โดยมีการดำเนินการทั้งด้านการวิจัยและพัฒนาและบริหารงานวิจัยที่เกี่ยวข้องกับการแพทย์ระดับพันธุกรรมและชีวสารสนเทศ มาเป็นระยะเวลานาน ได้รับมอบหมายในแผนปฏิบัติการจีโนมิกส์ประเทศไทยให้รับผิดชอบยุทธศาสตร์ที่ 3 ด้านการวิเคราะห์และจัดการข้อมูลด้านชีวสารสนเทศ โดยมีบทบาทในการดำเนินการพัฒนาโครงสร้างพื้นฐานเพื่อการประมวลผลและจัดการข้อมูลพันธุกรรมของประชากรไทยที่ได้จากการถอดรหัสพันธุกรรม พัฒนาเครื่องมือทางชีวสารสนเทศเพื่อการวิเคราะห์ข้อมูล จัดตั้งศูนย์ประมวลผลข้อมูลเพื่อช่วยในการวินิจฉัยและตัดสินใจในการรักษาทางคลินิกตามแนวทางของการแพทย์จีโนมิกส์ รวมถึงการพัฒนาบุคลากรด้านชีวสารสนเทศ ปัจจุบัน สวทช. ภายใต้การดำเนินงานของธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ (National Biobank of Thailand: NBT) ได้ดำเนินการพัฒนาโครงสร้างพื้นฐานการประมวลผลด้านชีวสารสนเทศเพื่อรองรับการบริหารจัดการ จัดเก็บ ประมวลผล ข้อมูลพันธุกรรมประชากรไทย 50,000 ราย (Thailand population genomics) เพื่อจัดตั้งเป็นฐานข้อมูลความหลากหลายทางพันธุกรรมอ้างอิงเพื่อใช้ประโยชน์ในการวิจัยและการรักษาของประเทศ มีการจัดทำระบบการเข้าถึงของข้อมูลเพื่อการวิจัย และการพัฒนามาตรฐานของข้อมูลและเครื่องมือช่วยวินิจฉัย (clinical decision support) การรักษาความปลอดภัย และความเป็นส่วนตัวตามหลักการจริยธรรมการวิจัยในมนุษย์ อันจะเป็นโครงสร้างพื้นฐานระดับประเทศที่สำคัญ สำหรับการพัฒนาต่อยอดให้เกิดการสร้างความรู้และเทคโนโลยีที่เป็นประโยชน์กับบริการทางการแพทย์และสาธารณสุข รวมทั้งเกิดอุตสาหกรรมใหม่ที่เกี่ยวข้องต่อไป

ในปี 2562 ที่ผ่านมาในระยะเตรียมความพร้อมของโครงการฯ ธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติร่วมกับหน่วยงานในเครือข่ายจีโนมิกส์ประเทศไทย ประกอบด้วย กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข โรงเรียนแพทย์ได้แก่ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย รามาธิบดี ศิริราชพยาบาล เชียงใหม่ ขอนแก่น สงขลานครินทร์ และโรงพยาบาลในสังกัดกระทรวงสาธารณสุข ได้ร่วมกันดำเนินการถอดรหัสทั่วจีโนมในประชากรไทยจำนวน 1,163 ราย ซึ่งเป็นกลุ่มผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็ง โรคพันธุกรรมหายากพร้อมครอบครัว เพื่อทำการประมวลผลค้นหาความหลากหลายทางพันธุกรรมในประชากรเหล่านี้ จัดสร้างเป็นระบบต้นแบบของฐานข้อมูลความหลากหลายทางพันธุกรรมทั่วจีโนมในประชากรไทย เพื่อช่วยในการวินิจฉัยและคัดกรองในการรักษาโรคพันธุกรรมต่อไป และในปี 2563-2564 นี้กำลังดำเนินการจัดตั้งศูนย์ประมวลผลข้อมูลขนาดใหญ่เพื่อเตรียมรองรับข้อมูลพันธุกรรมทั่วจีโนมจำนวน 50,000 ราย ที่คาดว่าจะเริ่มดำเนินการได้ภายในเดือน มกราคม 2564 ซึ่งประกอบด้วย หน่วยจัดเก็บข้อมูลขนาดใหญ่อย่างน้อย 5 PB (หรือ 5000 TB) ระบบเร่งการประมวลผลข้อมูลจีโนม (HW Accelerated) เซิร์ฟเวอร์สำหรับให้บริการเว็บและฐานข้อมูล รวมทั้งเร่งพัฒนาซอฟท์แวร์เพื่อใช้ในการประมวลผลและบริหารจัดการข้อมูลดังกล่าว โดยคำนึงถึงการรักษาความปลอดภัย ข้อมูลความเป็นส่วนตัวของอาสาสมัครในโครงการเป็นสำคัญ และมีระบบบริหารจัดการควบคุมการเข้าถึงข้อมูลที่เหมาะสมเพื่อแบ่งปันข้อมูลให้นำไปใช้ประโยชน์ได้สูงสุดต่อไป